синдром Вискотта-Олдрича

синдром Вискотта-Олдрича

 

синдром Вискотта-Олдрича
НЗЧ, характеризующееся иммунодефицитом, экземой, редукцией размеров тромбоцитов; локус WAS расположенный на участке p11.23-p11.22 X-хромосомы, кодирует белок WASP с мол. массой 56 кДа, который выполняет адаптерные функции при внутриклеточной передаче сигнала во время аггрегации тромбоцитов, индуцируемой тромбином, после их взаимодействия с волокнами коллагена. C-концевая часть WASP взаимодействует с белковым комплексом Arp2/3, участвующим в перестройках цитоскелета, а также с GTРазой CDC42Hs-GTP, принадлежащей Rho-семейству, с последующим их транспортом в подосомы (podosome). Через белок CrcL WASP взаимодействует с тирозиновой протеинкиназой syk, основным участником передачи сигналов во время активации тромбоцитов коллагеном. Известно более 100 мутаций в гене WAS, большая часть которых изменяет аминокислоты N-концевой части белка WASP.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]

Тематики

  • генетика

EN

  • Wiskott-Aldrich syndrome


Справочник технического переводчика. – Интент. 2009-2013.

Поможем написать курсовую

Смотреть что такое "синдром Вискотта-Олдрича" в других словарях:

  • Синдром Вискотта—Олдрича — МКБ 10 D82.0 МКБ 9 279.12 OMIM 301000 …   Википедия

  • синдром Вискотта-Олдрича — Wiskott Aldrich syndrome синдром Вискотта Олдрича. НЗЧ, характеризующееся иммунодефицитом, экземой, редукцией размеров тромбоцитов; локус WAS расположенный на участке p11.23 p11.22 X хромосомы, кодирует белок WASP с мол. массой 56 кДа, который… …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • Синдром Вискотта — Олдрича МКБ 10 D82.082.0 МКБ 9 279.12279.12 OMIM …   Википедия

  • СИНДРОМ ВИСКОТТА-ОАДРИЧА — мед. Синдром Вйскотта Олдрича генетическое заболевание, клинически проявляющееся экземой, тромбоцитопенией, диареей с примесью крови в кале, а также сниженной резистентностью к инфекциям вследствие нарушений функций Т и В лимфоцитов.… …   Справочник по болезням

  • Вискотта-Олдрича синдром — (A. Wiskott, род. в 1898 г., нем. педиатр; R. Aldrich, род. в 1917 г., амер. педиатр; син.: Олдрича синдром, Олдрича Стайнберга Кемпбелла синдром) наследственная болезнь, обусловленная нарушением образования тромбоцитов и снижением содержания… …   Большой медицинский словарь

  • Олдрича синдром — (R. Aldrich, род. в 1917 г., амер. педиатр) см. Вискотта Олдрича синдром …   Большой медицинский словарь

  • Олдрича-Стайнберга-Кемпбелла синдром — (R. Aldrich, род. в 1917 г., амер. педиатр; A. G. Steinberg, совр. амер. врач; D. C. Campbell) см. Вискотта Олдрича синдром …   Большой медицинский словарь

  • Первичные иммунодефициты — наследственные или приобретённые во внутриутробном периоде иммунодефицитные состояния. Обычно они проявляются или сразу после рождения, или в течение первых двух лет жизни (врождённые иммунодефициты). Однако менее выраженные генетические дефекты… …   Википедия

  • МКБ-10: Класс III —   Международная классификация болезней 10 го пересмотра (МКБ 10) Класс I Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II Новообразования Класс III Болезни крови, кроветворных ор …   Википедия

  • МКБ-10: Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм — Международная классификация болезней 10 го пересмотра (МКБ 10) Класс I Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II Новообразования Класс III Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм Класс …   Википедия


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»